Algunas variantes del gen TBX5 estarían asociadas al desarrollo de arritmias cardíacas en la edad adulta. El hallazgo, publicado en la revista Cardiovascular Research, ha sido dirigido por un grupo de investigadores del Ciber de Enfermedades Cardiovasculares (Cibercv) y de la Universidad Complutense de Madrid (UCM).
Hasta el momento, este gen se relacionaba únicamente con malformaciones congénitas cardiacas como el Síndrome Holt-Oram, una anomalía de gravedad variable. Eva Delpón, integrante del Departamento de Farmacología y Toxicología de la UCM explica que:
«Hasta ahora había datos que sugerían que Tbx5 estaba presente en el miocardio humano adulto, pero su función no era conocida. Nuestro trabajo ha permitido demostrar que efectivamente está presente el miocardio humano y que regula la expresión de genes que codifican los canales cardiacos de sodio y proteínas que los regulan. Por tanto, en el hombre, TBX5 participa de forma importante en el control de la excitabilidad y la duración de la repolarización cardiacas durante la etapa adulta. Esto lo hemos podido comprobar al encontrar sendas mutaciones en TBX5 de las que eran portadores un paciente con Síndrome de Brugada y otro con Síndrome de QT largo que hacían que en un caso disminuyera la excitabilidad y en el otro se prolongara mucho la repolarización. Curiosamente, todos los sujetos presentaban corazones y miembros superiores estructuralmente normales. Luego las mutaciones no alteraban las funciones de Tbx5 durante el periodo embrionario».
Los avances en la secuenciación de este gen son un paso importante par ayudar a las familias afectadas por síndromes de este tipo. Ricardo Caballero, codirector del estudio explica que: «abrimos una nueva vía en el conocimiento de las bases moleculares que determinan las propiedades electrofisiológicas del miocardio y que a la vez presentan un claro componente traslacional».
